1. Examens de première intention

1.1 DOSAGES HORMONAUX

Les dosages hormonaux sont réalises à partir d’un échantillon de sang prélevés entre le 2eme et le 5eme jour des règles.Certains permettent d’évaluer la réserve ovarienne ; FSH, LH, Oestradiol et AMH. D’autres ont pour but de rechercher une cause à des irrégularités menstruelles : Prolactine, delta4-Androstenedione, testostérone, 17 Hydroxy-progestérone.

NB: A ce jour le dosage plasmatique d’AMH n’est pas pris en charge par la caisse primaire d’assurance maladie.

1.2 ECHOGRAPHIE PELVIENNE -HYSTEROSONOGRAPHIE

Examen indispensable, l’échographie pelvienne permet l’analyse morphologique des organes génitaux internes, utérus et ovaires. Les trompes normales ne sont pas vues en échographie. L’échographie 2D, éventuellement complétée d’un examen 3D, évalue l’utérus, et d’éventuelles pathologies telles que fibromes, adénomyose, synéchies, polypes endométriaux, malformations utérines. L’échographie pelvienne peut être associée à une hystérosonographie qui permet une analyse plus fine de la cavité utérine et peut parfois se substituer à l’HYSTEROSCOPIE .

1.3 HyCoSy: HYSTEROSALPINGO CONTRAST SONOGRAPHY

Cet examen relativement récent permet une évaluation des trompes et est réalisé par des opérateurs entrainés dans le même temps que l’échographie pelvienne.
Un produit de contraste est injecté dans le col de l’utérus et remplit progressivement la cavité uterine. La progression du produit est suivie dans les trompes et permet de s’assurer de leur perméabilité ou au contraire de diagnostiquer des obstructions tubaires.
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HyCoSy en détaille

1.4 HYSTEROSALPINGOGRAPHIE – SALPINGOGRAPHIE SELECTIVE et REPERMEABILISATION TUBAIRE

L’hystérosalpingographie est une examen radiologique qui consiste à évaluer de façon indirecte, après injection d’un produit de contraste iodé dans la cavité utérine , la cavité utérine et la perméabilité des deux trompes. Il est réalisé par un radiologue, en première partie de cycle menstruel, en dehors de tout épisode d’infection génitale.

Lorsqu’une trompe semble être obstruée à sa naissance, dans sa partie proximale, il est possible de tenter de la reperméabiliser par un cathétérisme tubaire sélectif. Cet examen consiste à introduire sous contrôle radioscopique une sonde préformée très fine dans la cavité utérine jusqu’à la naissance de la trompe. Le produit de contraste est alors injecté directement dans la trompe pour réaliser une salpingographie sélective.
Si l’obstruction de la trompe se confirme , le radiologue tentera de lever l’obstacle en poussant doucement le cathéter dans la portion proximale de la trompe.

2. Examens de deuxième intention

2.1 HYSTÉROSCOPIE DIAGNOSTIQUE

Contrairement à l’hystérosonographie ou l’hystérosalpingographie qui ne permettent qu’une exploration indirecte de la cavité utérine, l’hystéroscopie permet de visualiser directement l’intérieur de la cavité utérine.

Cet examen peut se réaliser au cabinet du gynécologue sans anesthésie. Il a lieu en première partie de cycle menstruel, en dehors de tout épisode de saignement ou d’infection génitale. L’hystéroscope diagnostique peut être souple ou rigide, son diamètre est de l’ordre de 3,5 mm. Dans tous les cas, il est introduit d’abord dans le vagin puis la cavité utérine sous contrôle de la vue. L’hystéroscope est relié à un système vidéo permettant à l’opérateur et aussi à la patiente de suivre la progression de l’examen.
La cavité utérine est doucement distendue grâce à l’injection d’un faible volume de sérum physiologique. On peut alors apprécier sa forme et son volume, l’aspect de la muqueuse utérine, l’existence de polype, de synéchies ou de fibromes intra-cavitaires.

L’examen peut être complété par une biopsie d’endomètre qui est un petit prélèvement de la muqueuse utérine. Cet échantillon sera analysé à la recherche de signe d’inflammation (endométrite) voire de cellules anormales.

Vidéo d’une hystéroscopie diagnostique normale

2.2 CARYOTYPE

Le caryotype est un examen des chromosomes, réalisé à partir d’un échantillon de sang prélevé au laboratoire d’analyse médicale. Comme pour tout examen génétique il nécessite une consultation préalable et la signature d’un consentement de la part de la patiente.
L’ attestation de consultation et le consentement seront établis en trois exemplaires, un à transmettre au laboratoire, un consigné dans le dossier médical et un conservé par la patiente. Chez l’individu de sexe féminin il existe 46 chromosomes dont une paire de chromosome sexuels XX. Ainsi la formule chromosomique normale d’une femme se note 46 XX. Cet examen peut être demandé dans plusieurs situations, fausses-couches à répétition, insuffisance ovarienne chez des patientes très jeunes, retard de développement pubertaire.

2.3 PRÉMUTATION DU GÈNE FMR1 – Syndrome de l’X-FRAGILLE

Chez les femmes jeunes présentant des signes biologiques et d’insuffisance ovarienne il est intéressant de rechercher une prémutation du gène FMR1.
Cette prémutation peut conduire dans certains cas à la naissance d’un enfant atteint du syndrome de l’X-Fragile.
Les patientes prémutées devront, avant toute grossesse bénéficier d’une consultation de conseil génétique dédiée

Fragile X France: L’ASSOCIATION

2.4 BILAN D’IMPLANTATION – matrice LAB

Lorsque plusieurs tentatives de transferts embryonnaires de belle qualité ont échoué, ou lorsqu’une patiente présente des fausses couches à répétition  on peut proposer d’explorer la phase utérine de l’implantation embryonnaire par un  bilan d’implantation. Cet examen consiste à étudier l’endomètre pendant la phase dite  de «  fenêtre d’implantation » au cours de laquelle l’embryon est supposé s ‘enfouir dans la muqueuse utérine.

Pour mener à bien cette étude le gynécologue prélèvera un fragment d’endomètre par biopsie  5 à 9 jours après l’ovulation. La biopsie est réalisée en consultation en introduisant une pipelle de Cornier dans la cavité utérine. Elle peut s’accompagner de contractions utérines à type de douleurs de règles mais la procédure est très brève. Le prélèvement est envoyé par voie postale au laboratoire MATRICE LAB

Des informations plus précises sont disponibles sur le site MATRICELAB